Gangguan Rett

Gangguan Rett

Gangguan Rett atau dikenal dengan Rett syndrome (RS) merupakan gangguan genetika yang mengakibatkan adanya gangguan perkembangan otak. Gangguan ini muncul lebih banyak pada anak perempuan dibandingkan pria. Gangguan ini mirip sekali dengan gangguan autis, sehingga sindrom Rett juga dikenal sebagai gangguan spektrum autisme (autism spectrum disorders; ASDs).

Penyebab gangguan ini tidak diketahui dengan pasti, kebanyakan kasus disebabkan oleh faktor mutasi genetik yang terjadi secara tiba-tiba. Gangguan ini merupakan kemunduran dalam perkembangan, bayi dengan gangguan Rett pada awalnya terlihat normal layaknya bayi-bayi normal lainnya, gangguan tersebut mulai terlihat nyata ketika usia mencapai 5 bulan dan tahun-tahun berikutnya. Bentuk-bentuk kemunduran dapat berupa gerakan tangan menjadi tak terkendali, gerakan yang terarah hilang, disertai dengan gangguan komunikasi dan penarikan diri secara sosial. Gerakan-gerakan otot tampak makin tidak terkoordinasi.

Gejala Gangguan Rett :

Gangguan Rett atau Rett sindrom terdiri dari beberapa tahap gangguan;
1) Stage I
Gejala dimulai pada usia 6-18 bulan, bayi mulai menghindari kontak mata dan kehilangan minat pada benda-benda mainan. Pada tahap ini bayi mengalami keterlambatan dalam merangkak dan duduk.

2) Stage II
Gejala dimulai pada usia 1-4 tahun. Beberapa gangguan yang muncul;
– Kehilangan kemampuan untuk berbicara
– Mengulang-ulang perbuatan yang sama
– Suka menggerakan tangan seperti sedang mencuci
– Menangis atau menjerit tanpa adanya provokasi
– Hambatan atau kesulitan dalam berjalan

3) Stage III
Gejala dimulai antara usia 2-10 tahun. Meskipun gangguan gerak terus berlanjut, anak dengan gangguan Rett masih mengalami perkembangan perilaku. Beberapa gangguan lain pada tahap ini;
– Sering menangis atau menjerit tanpa sebab yang jelas
– Perilaku waspada
– Permasalahan atensi
– Hambatan dalam komunikasi nonverbal

4) Stage IV
Gejala yang muncul relatif terutama pada ebilitas (kemampuan) mobilitas diri. Gangguan yang muncul berupa gangguan komunikasi, kesulitan dalam memahami bahasa, gangguan psikomotorik pada tangan. Penderita gangguan Rett terlihat lemah dan beberapa diantaranya didiagnosa mengidap scoliosis.

Banyak pasien dengan gangguan Rett meninggal secara tiba-tiba pada saat tidur. Diperkirakan adanya kerusakan syaraf otak yang berhubungan dengan sistem pernafasan., kondisi ini disebut dengan sudden infant death syndrome (SIDS). Rata-rata usia pasien dengan sindrom Rett dapat bertahan hidup 40-50 tahun. Hampir keseluruhan hidup pasien membutuhkan pertolongan dari orang lain.

Komplikasi Gangguan Rett :

Kebanyakan anak dengan gangguan Rett memiliki permasalahan dalam makan, sehingga anak dengan gangguan ini memiliki berat badan dibawah rata-rata anak normal. Untuk mendapatkan makanan bergizi, beberapa anak harus mendapatkan makanan melalui infus.
Beberapa komplikasi anak dengan gangguan Rett;
1. Perubahan bentuk tubuh kurang normal dibandingkan anak / orang seusianya
2. Gangguan pernafasan (cardiac dysrhythmias)
3. Rapuh tulang
4. Scoliosis

Penyebab Gangguan Rett :

Penyebab utama gangguan ini tidak diketahui secara pasti, namun banyak kasus yang terdeteksi disebabkan oleh mutasi dari gen MECP2, merupakan gen yang terlibat dalam pembuatan protein untuk perkembangan otak secara normal. Gen MECP2 terbentuk dari kromosom X, satu dari dua kromosom sebagai pembeda jenis kelamin seseorang.

Pada wanita terdapat 2 kromosom X dalam setiap sel, mutasi gen disebabkan oleh ketidakmampuan sel-sel dalam tubuh untuk bekerja atau tidak berfungsi salah satu kromosom tersebut. Sehingga sel-sel tersebut gagal memutasikan dirinya untuk memiliki 2 kromosom yang sama setiap selnya. Sekitar 20% wanita yang memiliki RS mengalami gangguan mutasi gen MECP2. Menurut penelitian ditemukan perbedaan dalam setiap sel yang ada. Perbedaan antar sel ini masih dalam penelitian para ahli.

Beda halnya pada anak laki-laki yang memiliki kromosom X dan Y. Gangguan disebabkan oleh tidak berfungsinya kromosom X, sehingga anak laki-laki memiliki dampak yang lebih parah dibandingkan anak perempuan, kebanyakan dari mereka (anak laki-laki) meninggal lebih dahulu pada masa perkembangan kehamilan atau awal-awal kelahiran.

Beberapa anak laki-laki dengan gangguan Rett yang dapat bertahan hidup karena memiliki mutasi gen MECP2 dengan kromosom X lebih. Sangat sedikit dari anak laki-laki dapat memutasikan gen tersebut hanya beberapa sel saja, diantaranya dapat bertahan hingga usia dewasa.

Treatment Gangguan Rett :

Sampai saat ini tidak ada obat-obatan yang dapat menyembuhkan sindrom Rett, oleh karenanya tidak ada obat-obatan khusus untuk penderita gangguan ini, dokter hanya memberikan obat-obatan terntentu dari gejala yang muncul.

Terapi fisik diberikan untuk mengurangi dampak dari scoliosis, latihan berjalan, keseimbangan dan fleksibiltas badan, dan penggunaan fungsi-fungsi tangan. Terapi ini juga membantu anak mengurangi dampak-dampak pengurangan kebiasaan mengulang.

Terapi bahasa dan bicara dilatih pada anak dengan RS bertujuan untuk meningkatkan kemampuan berbahasa dan mengenal komunikasi nonverbal.

Disamping itu anak dengan RS juga mendapatkan diet makanan yang sehat untuk mendukung pertumbuhan dan perkembangan sehingga anak meningkat kemampuan sosial dan sehat secara fisik dan mental. Beberapa anak RS mendapatkan kebutuhan makanan bergizi melalui suntikan infus melalui selang sepanjang hidupnya.

sumber :
http://www.pikirdong.org/psikologi/psi65rett.php

http://www.tanyadokteranda.com.

Tinggalkan Balasan

Isikan data di bawah atau klik salah satu ikon untuk log in:

Logo WordPress.com

You are commenting using your WordPress.com account. Logout / Ubah )

Gambar Twitter

You are commenting using your Twitter account. Logout / Ubah )

Foto Facebook

You are commenting using your Facebook account. Logout / Ubah )

Foto Google+

You are commenting using your Google+ account. Logout / Ubah )

Connecting to %s